دانلود مقالات ISI درباره توبروز اسکلروزیس + ترجمه فارسی

توبروز اسکلروزیس Tuberous sclerosis یا تصلب تکمه‌ای یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که جز بیماریهای نوروکوتانئوس می‌باشد و چند ارگان را (مانند پوست، مغز، چشم، کلیه، قلب و ریه) درگیر می‌کند. علائم بالینی: در بیماران دچارشده به تصلب تکمه‌ای تشنج، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده می‌شود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی، اختلال ذهنی، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور خوش خیم مغزی داشته‌اند. لکه های به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال هستند همراه با علائم دیگر پوستی از قبیل ضایعات شبیه جوش غرور جوانی به رنگ قرمز یا قهوه‌ای در گونه ها و بینی و لکه هایی شبیه برگ درخت زبان گنجشک در تنه دیده می شوند. دلایل: توبروس اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی است که با جهش در ژن‌های TSC۱ یا TSC۲ بروز پیدا می‌کند. در حالت طبیعی، این ژن‌ها با تولید پروتئین‌هایی مانع رشد بیش‌ازحد سلول‌ها به شکل غیرکنترل شده می‌شوند. جهش در هر یک از این ژن‌ها سبب می‌شود سلول‌ها بیش از حد تکثیر شوند و این عامل، سبب بروز زخم‌ها و تومورهایی در نواحی مختلف بدن می‌شود. درمان: درمان مشخصی برای درمان توبروس اسکلروزیس وجود ندارد؛ گزینه‌های دارویی یا جراحی تنها منجر به کنترل نشانه‌های آن می‌شوند. برای مثال: 1- درمان دارویی: داروهای ضدصرع برای کنترل تشنج‌های بیمار تجویز می‌شوند. سایر داروها نیز ممکن است به کنترل مشکلات رفتاری کمک کند. دارویی با نام اِوِرولیموس می‌تواند رشد برخی تومورها در مغز و یا کلیه را که قابل برداشتن با جراحی نیستند، بهبود بخشد. پمادی موضعی با نام سیرولیموس نیز می‌تواند سبب بهبود زخم‌های آکنه مانندی که در این بیماری بروز پیدا می‌کنند، شود. 2- درمان‌های آموزشی: مداخله‌های زودهنگام می‌تواند سبب آداپته شدن کودکان با مشکلات رشدی و ذهنی ناشی از این بیماری شود چرا که معمولا در رقابت با سایر کودکان، عقب می‌مانند. 3- درمان حرفه‌ای: در جهت بهبود توانایی فرد برای انجام دادن فعالیت‌های روزانه انجام می‌شود. 4- درمان‌های روانی: صحبت‌کردن با یک درمان‌گر می‌تواند به پذیرش این بیماری، خصوصاً در کودکان منجر شود. 5- جراحی: درصورتی که تومورها ارگان خاصی را از کار بیاندازند، برای مثال کلیه یا قلب، ممکن است نیاز باشد که توسط جراحی خارج شوند، در برخی موارد دیگر نیز، جراحی ممکن است به کنترل تشنج، در صورت عدم پاسخگویی درمان دارویی، کمک کند. روش‌های دیگری نیز نظیر درمابراسیون و لیزر ممکن است در درمان نشانه‌های توبروس اسکلروزیس کمک کنند.