Hereditary spherocytosis

Hereditary spherocytosis is a common hemolytic disorder characterized by a defect or deficiency in one or more of the proteins composing red blood cell membrane. As a result, red blood cells have an abnormal shape, higher metabolic requirements, and are prematurely trapped and destroyed in the spleen. Hereditary spherocytosis, including the very mild or subclinical forms, is the most common cause of non-immune hemolytic anemia among people of Northern European ancestry, with a prevalence of approximately 1 in 2000. However very mild forms of the disease may be much more common. Hereditary spherocytosis is inherited in a dominant fashion in 75% of cases, whereas the remaining are truly recessive cases and de novo mutations. This review reports current concepts on red cell membrane structure and it will attempt to clarify molecular defects leading to spherocyte and their consequences.

RésuméLa sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique associée à un défaut ou un déficit d’une ou plusieurs protéines de la membrane érythrocytaire. Par conséquent, les globules rouges présentent une morphologie anormale, requièrent plus de besoins métaboliques, et sont prématurément séquestrés et détruits dans la rate. Les sphérocytoses héréditaires, toutes formes incluses y compris celles avec manifestations cliniques légères, sont les causes les plus communes d’anémie hémolytique dans les populations nord européennes avec une prévalence de 1 pour 2000. Cependant, les formes les plus bénignes pourraient être plus fréquentes. La sphérocytose héréditaire a une transmission dominante dans 75 % des cas, et pour ce qui reste cette transmission est réellement récessive ou la sphérocytose héréditaire résulte de mutations de novo. Cette revue présente les concepts actuels sur la structure de la membrane du globule rouge et tente de clarifier les défauts moléculaires conduisant au sphérocytose et leurs conséquences.