Mutations du gène HFE chez des β-thalassémiques majeurs tunisiens et surcharge en fer

RésuméObjectifsLa protéine produit du gène HFE joue un rôle important dans la régulation de l'absorption intestinale du fer dans l'organisme. Principalement deux mutations affectant ce gène ont été décrites : la C282Y et la H63D. Dans cette étude, on se propose de déterminer la fréquence allélique de ces deux mutations chez une population de β-thalassémiques majeurs tunisiens, et d'évaluer l'impact de ces deux mutations sur leur statut martial.Matériels et méthodesLa ferritinémie a été réalisée chez 50 β−thalassémiques majeurs suivis à l'hôpital du jour au Centre national de greffe de moelle osseuse. L'analyse moléculaire du gène HFE a été effectuée par PCR–RFLP (polymerase chain reaction–restriction fragment-length polymorphism).RésultatsLa fréquence allélique de la mutation H63D est de 17 %. Aucun patient n'a présenté la mutation C282Y. La ferritinémie moyenne pour les patients (homozygotes, hétérozygotes pour la mutation H63D) et les témoins ne présentent aucune différence statistiquement significative.ConclusionNos résultats suggèrent que la mutation H63D n'est pas plus fréquente chez les β-thalassémiques majeurs et qu'elle n'a pas d'influence sur leur statut martial.

ObjectivesIn this study we have determined the allele frequency of HFE mutations H63D and C282Y in a group of Tunisian β-thalassemia major patients. These two mutations are implicated in hereditary hemochromatosis among Caucasians. In this study we wanted to correlate these mutations with the iron status in major β-thalassemia patients.Design and methodsFifty Tunisian major β-thalassemia were screening for the C282Y and H63D by digestion of polymerase chain reaction products (RFLP). Serum ferritin level was measured by immunoenzymatic microparticular essay.ResultsThe allele frequency of H63D mutation was 17%. C282Y mutation was not present in our studied patients. No statistically significant difference of serum ferritin level was found between major β-thalassemia with and without HFE mutations.ConclusionOur results suggest that H63D mutation is so frequent in Tunisian major β-thalassemia patients than in the general population and that the coinheritance of H63D mutation does not influence the severity of iron overload in these patients.