کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5522630 | 1546033 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Induced pluripotent stem cells derived from Bernard-Soulier Syndrome patient's peripheral blood cells with a p.Phe55Ser mutation in the GPIX gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Bernard Soulier Syndrome (BSS) is a rare autosomal platelet disorder characterized by mutations in the von Willebrand factor platelet receptor complex GPIb-V-IX. In this work we have generated an induced pluripotent stem cell (BSS3-PBMC-iPS4F8) from peripheral blood mononuclear cells of a BSS patient with a p.Phe55Ser mutation in the GPIX gene. Characterization of BSS3-PBMC-iPS4F8 showed that these cells maintained the original mutation present in the BSS patient, expressed pluripotent stem cell markers and were able to differentiate into the three germline layers. This new iPSC line will contribute to better understand the biology of BSS disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 20, April 2017, Pages 10-13
Journal: Stem Cell Research - Volume 20, April 2017, Pages 10-13
نویسندگان
Lourdes Lopez-Onieva, Mar Lamolda, Rosa Montes, Maria Luisa Lozano, Vicente Vicente, José Rivera, Verónica Ramos-MejÃa, Pedro J. Real,