کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8774434 | 1599196 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The need for genetic study to diagnose some cases of distal renal tubular acidosis
ترجمه فارسی عنوان
نیاز به مطالعه ژنتیکی برای تشخیص برخی از موارد اسیدوز توبول ریوی دیستال
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای کلیوی
چکیده انگلیسی
Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiologÃa clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clÃnicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: NefrologÃa (English Edition) - Volume 36, Issue 5, SeptemberâOctober 2016, Pages 552-555
Journal: NefrologÃa (English Edition) - Volume 36, Issue 5, SeptemberâOctober 2016, Pages 552-555
نویسندگان
Manuel Heras Benito, Miguel A. Garcia-Gonzalez, MarÃa Valdenebro Recio, Álvaro Molina Ordás, Ramiro Callejas MartÃnez, MarÃa Astrid RodrÃguez Gómez, Leonardo Calle GarcÃa, Lisbeth Sousa Silva, MarÃa José Fernández-Reyes Luis,