کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8774968 | 1599211 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای کلیوی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe the case of a young woman who was diagnosed with advanced kidney disease, with an incidental finding of nephrocalcinosis of unknown aetiology, having been found asymptomatic throughout her life. The genetic study by panels of known genes associated with tubulointerstitial disease allowed us to discover autosomal dominant distal renal tubular acidosis associated with a de novo mutation in exon 14 of the SLC4A1 gene, which would have been impossible to diagnose clinically due to the advanced nature of the kidney disease when it was discovered.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: NefrologÃa - Volume 36, Issue 5, SeptemberâOctober 2016, Pages 552-555
Journal: NefrologÃa - Volume 36, Issue 5, SeptemberâOctober 2016, Pages 552-555
نویسندگان
Manuel Heras Benito, Miguel A. Garcia-Gonzalez, MarÃa Valdenebro Recio, Álvaro Molina Ordás, Ramiro Callejas MartÃnez, MarÃa Astrid RodrÃguez Gómez, Leonardo Calle GarcÃa, Lisbeth Sousa Silva, MarÃa José Fernández-Reyes Luis,