آشنایی با موضوع

نوروفیبروماتوزها اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی هستند که عمدتا تکامل و رشد سلول های عصبی را درگیر می نمایند. دانشمندان این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم کرده اند. نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن‌های Ras) می‌باشد که سبب ایجاد تومور می شود. نوروفیبروماتوز نوع یک neurofibromatosis type 1، یک بیماری می باشد که توسط تغییراتی در رنگ پوست و رشد تومورها در طول رشته های عصبی در پوست، مغز و سایر بخش های بدن شناسایی می شود. نشانه ها و علائم این بیماری به طور چشمگیری بین بیماران مختلف، متفاوت می باشد. در ابتدای دوره ی کودکی تقریباً همه ی افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارای چند لکه شیر قهوه ای می باشند که در واقع لکه های مسطح بر روی پوست بوده که نسبت به بخش های اطراف تیره تر می باشند. با افزایش سن فرد این لکه ها از نظر اندازه و تعداد افزایش می یابند. کک و مک در کشاله ی ران و زیربغل در اواخر کودکی افزایش نشان می دهد. بیشتر بالغین مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک، دارای نوروفیبروماهایی می باشند. این تومورها ممکن است در اعصاب نزدیک طناب نخاعی یا در طول اعصاب سایر مناطق بدن نیز رخ دهند. در برخی از افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک تومورهای سرطانی که در طول سلول های عصبی رشد می کنند، به وجود می آیند. نوروفیبروماتوز نوع یک یا بیماری وون رکلین هاوزن یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی پوستی عصبی، با شیوع یک در3500 تولد زنده است که حدود 85 درصد از بیماران نوروفیبروماتوز را شامل شده و به صورت اتوزمال غالب به ارث می رسد. درمان: درمانی قطعی‌ای برای بیماری NF-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومورهای کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.
در این صفحه تعداد 243 مقاله تخصصی درباره نورفیبروماتوز نوع یک که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI نورفیبروماتوز نوع یک (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; OPG; optic pathway glioma; NF1; neurofibromatosis type 1; SEER Program; surveillance, epidemiology, and end results; US; United States; IR; incidence rate; IRR; age-adjusted incidence rate ratio; CIs; confidence intervals; OR; odds ratio; Optic pathway gl
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; DCP; deep capillary plexus; ETDRS; Early Treatment Diabetic Retinopathy Study; FAZ; foveal avascular zone; GCC; ganglion cell complex; INL; inner nuclear layer; MRI; magnetic resonance imaging; NF1; neurofibromatosis type 1; OCTA; OCT angiography; OPG; op
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Extracranial vertebral artery; Hybrid operating room; Primary aneurysm; Revascularization; NF1; Neurofibromatosis type 1; VA; Vertebral artery;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Lipid; Metabolism; Myopathy; Diet; ABHD5; α/β-Hydrolase Domain-5; AC; adenylate cyclase; anti-ACVR2B; mouse monoclonal activin receptor type IIB; ATGL; adipose triglyceride lipase; BEZ; bezafibrate; CACT; carnitine translocase; CD36; cluster of differen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Cognitive deficit; Intelligence quotient; Learning difficulties; Neurofibromatosis type 1; Neuropsychological performance; WISC-IV; Cociente intelectual; Déficit cognitivo; Dificultades de aprendizaje; Neurofibromatosis tipo 1; Rendimiento neuropsicológ
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Cociente intelectual; Déficit cognitivo; Dificultades de aprendizaje; Neurofibromatosis tipo 1; Rendimiento neuropsicológico; Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV; Cognitive deficit; Intelligence quotient; Learning difficulties; Neurofibrom
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; NF1; Neurofibromatosis type 1; MTS; Mesial Temporal Sclerosis; FCD; Focal Cortical Dysplasia; mTOR; Mechanistic Target Of Rapamycin; GTC; Generalized Tonic-Clonic; NBO; Neurofibromatosis Bright Objects; Neurofibromatosis type 1; Mesial temporal sclerosis;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum; CNV; SNP array; chromosomal microarray; CNVs; Copy number variations; DGV; Database of genomic variants; NF1; Neurofibromatosis type 1; SHH; Sonic hedgehog; VOUS; Variants of unk
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; EGFR; Epidermal growth factor receptor; TP53; Tumor protein p53; KRAS; Kirsten rat carcoma viral oncogene; ALK; Anaplastic lymphoma kinase; RTK; Protein receptor tyrosine kinase; TKI; Tyrosine kinase inhibitor; PI3K; Phosphatidylinositol 3-kinase; NSCLC;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; FDA; Food and Drug Administration; MEK; mitogen-activated protein kinase kinase; MRI; magnetic resonance imaging; NF1; neurofibromatosis type 1; OPPN; orbital-periorbital plexiform neurofibroma; PN; plexiform neurofibroma; TTP; time to progression;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Decision making; Development; Functional MRI; Neurofibromatosis type 1; Phenotype-Genotype; Psychiatric disorders;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; NF1; Neurofibromatosis Type 1; NPRI; NF1 Patient Registry Initiative; OPG; optic pathway glioma; PBT; pediatric brain tumor; Neurofibromatosis 1; Glioma; Brain neoplasms; Birth weight;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; neurofibromatosis type 1; reading deficit; phonics training; phonological awareness; intervention; ADHD; Attention deficit-hyperactivity disorder; CC2; Castles and Coltheart 2; FISIQ; Full-scale IQ; NF1; Neurofibromatosis type 1; SES; Socioeconomic status
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; EEL; external elastic lamina; IEL; internal elastic lamina; I/M ratio; intima/media ratio; MNC; peripheral blood mononuclear cells; NF1; neurofibromatosis type 1; Nf1+/-; heterozygous for the Nf1 allele; Nf1+/-;p47-/-; heterozygous for the Nf1 allele an
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; CAPRI; Ca2+-promoted RAS inactivator; CRMP-2; collapsin response mediator protein-2; CSRD; cysteine/serine-rich domain; CTD; C-terminal domain; ERK; extracellular signal-regulated kinase; FTI; farnesyltransferase inhibitor; FAK1; focal adhesion kinase 1;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; AAL; automated anatomical labeling; CNS; central nervous system; FDG; F-18-fluorodeoxyglucose; GABA; gamma-butyric acid; NF1; neurofibromatosis type 1; NPT; neuropsychological testing; PET; positron emission tomography; PNST; peripheral nerve sheet tumors
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; CCHMC; Cincinnati Children's Hospital Medical Center; CNS; Central nervous system; MRI; Magnetic resonance imaging; NF; Neurofibromatosis; NF1; Neurofibromatosis type 1; OPG; Optic pathway glioma;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; CIDER; Clinical Investigation Data Exploration Repository; NF; Neurofibromatosis; NF1; Neurofibromatosis type 1; NPRI; NF1 Patient Registry Initiative; OPG; Optic pathway glioma;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Neurofibromatosis type 1; NF1 gene; Optic glioma; Neurofibromas; Ras/MAPKNeurofibromatosis tipo 1; Gen NF1; Glioma óptico; Neurofibromas; Ras/MAPK
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Colon Cancer; Functional Tests; Predisposition; Tumor; 6-TG; 6-thioguanine; CMMRD; constitutional mismatch repair; evMSI; ex vivo microsatellite instability; FAP; familial adenomatous polyposis; gMSI; germline microsatellite instability; IHC; immunohisto
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; CS; Costello syndrome; NS; Noonan syndrome; CFCS; cardiofaciocutaneous syndrome; NF1; neurofibromatosis type 1; DXA; dual-energy X-ray absorptiometry; BMD; bone mineral density; S-BMD; subtotal bone mineral density; WBLH; whole body less head; L-BMD; lumb