آشنایی با موضوع

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. تجمع اسید امینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) هر فرزند، ٪۲۵ احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. تشخیص بیماری: در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین بهتر است از تمام نوزادان بین روز 3 تا 5 بعد از تولد آزمایش به عمل آید. این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالا است شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تایید قرار می گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تایید شود او به بیمارستان منتخب مرکز استان برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود. درمان: هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است. این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد؛ ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود؛ ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.
در این صفحه تعداد 396 مقاله تخصصی درباره فنیل کتونوری که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI فنیل کتونوری (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; Amino acid; Appendicular lean mass index; Glycomacropeptide; Medical food; Osteoporosis; Renal net acid; Trabecular bone score; Urinary calcium excretion; AA-MF; Amino acid medical foods; ALM; Appendicular lean mass; BMD; Bone mineral density; DXA; Dual-e
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; PKU mouse model; Phenylalanine ammonia lyase; Erythrocytes as drug delivery system; Enzyme replacement therapy; Cognition and PKU; Behavior and PKU; PKU; phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; Phe; l-phenylalanine; Tyr; l-tyrosine; BH4; tetrahyd
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Short chain fatty acids; Butyrate; Faecalibacterium prausnitzii; BMI (Body Mass Index); DGGE (denaturing gradient gel electrophoresis); GI (Glycemic Index); GL (Glycemic Load); MHP (Mild Hyperphenylalaninemia); PAH (Phenylalanine Hydroxyl
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria diet; Thermic effect of feeding; Fat oxidation; Appetite; Appetite hormones; Low protein meal; PKU; phenylketonuria; EE; energy expenditure; EI; energy intake; TEF; thermic effect of feeding; RMR; resting metabolic rate; RER; respiratory e
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; PKU; Phenylketonuria; phe; phenylalanine; %fatmass; percent body fat mass; %FFM; percent fat free mass; P:E ratio; protein to energy ratio; BH4; tetrahydrobiopterin; AAF; amino acid formula; E%BMR; energy intake as a percentage of basal metabolic rate; BI
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; PKU; Phenylketonuria; PAH; Phenylalanine hydroxylase; Phe; Phenylalanine; DM; Diabetes Mellitus; GP; General population; OCD; Obsessive Compulsive Disorder; GMC; General Medical Condition; ADD/ADHD; Attention Deficit Disorder/Attention Deficit Hyperactivi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; US; United States; BH4; tetrahydrobiopterin; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; Phenylketonuria; Adherence; B
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; GC-MS; gas chromatography mass spectrometry; LC-MS; liquid chromatography mass spectrometry; CSF; Cerebrospinal fluid; IEM; inborn errors of metabolism; MALDI; matrix-assisted laser desorption ionization; SELDI; Surface-enhanced laser desorption/ionizatio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; DHT; digital health technology; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; IEMs; inborn errors of metabolism; Leu; leucine; Lys; lysine; MSUD; maple syrup urine disease; MNT; metabolic nutrition therapy; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; PD
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; PKU diet; Cardiovascular risk; Nutrition; Obesity; Lipid profileADMA, asymmetric dimethylarginine; BH4, tetrahydrobiopterin; BMI, body mass index; CVD, cardiovascular disease; HDL-C, high-density lipoprotein cholesterol; HPA, hyperphenyla
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; ETPKU; early treated phenylketonuria; IQ; intelligence quotient; Phe; phenylalanine; WAIS-R; Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised; IDC; Index of Dietary Control; Phenylketonuria; Psychiatric disorders; Psychiatric symptoms; Vulnerability; Outcome;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuria; Phe > limit, Phe-concentrations above the therapeutic limit; SD, standard deviationDietary regime; Phenylketonuria; Phenylalanine; Metabolic control; Phe-intake
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; BH4; tetrahydrobiopterin; DSF; differential scanning fluorimetry; L-Dopa; (S)-3,4-dihydroxyphenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; TH; tyrosine hydroxylase; THD; TH deficiency; TPH2; tryptophan hydroxylase isoform 2; PD; Parki
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; 4-HPP; 4-hydroxyphenylpyruvate; NTBC; nitsinone; IEM; inborn error of metabolism; HGA; homogentisic acid; PKU; phenylketonuria; IAA; indoleacetic acid (or indole-3-acetate); I3CHO; indolecarboxaldehyde (or indole-3-carboxaldehyde); indolepyruvate; indole-
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; AUC; Area under the curve; CNS; Central nervous system; LAT1; Large neutral amino acid transporter 1; LNAA; Large neutral amino acid; LNAA + TT; Large neutral amino acid with tryptophan/tyrosine supplementation; Phe; Phenylalanine; PKU; Phenylketonuria; T
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; FL; Flanker; Phe; Phenylalanine; Phe:Tyr; Phenylalanine:tyrosine; PKU; Phenylketonuria; PU; Pursuit; SAD; Sustained Attention-Dots; SSV; Shifting Attentional Set-Visual; Tyr; Tyrosine;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; DBSS; dried blood spot samples; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; EGF; epidermal growth factor; MCP-1; monocyte chemoattractant protein-1; MDC; macrophage-derived chemokine; PDGF-BB; platelet-derived growth factor B homodimer; RANTES; regulated upo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; CORN; Council of Regional Networks for Genetic Services; DSHEA; Dietary Supplement Health and Education Act; HRSA; Health Resources and Services Administration; IEM; inborn errors of metabolism; MS/MS; tandem mass spectrometry; NBS; newborn screening; NCH
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; AAV; adeno-associated virus; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AHRQ; Agency for Healthcare Research and Quality; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral density; CDE; Common Data Element; CHD; congenital heart disease; CNS; cent
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: فنیل کتونوری; ALFRED; Allele Frequency Database; DNA; deoxyribonucleic acid; dNTP; deoxyribonucleoside triphosphate; mtDNA; mitochondrial DNA; NJ; Neighbor Joining; PAGE; PA-gel electrophoresis; PAH; phenylketonuria; RFLP; restriction-fragment length polymorphism; SNPs