دانلود مقالات ISI درباره سندرم X شکننده + ترجمه فارسی

سندرم X شکننده شایع ترین شکل عقب ماندگی ذهنی مادرزادی است که تاکنون شناسایی شده است. سندرم X شکننده نوعی نقص در کروموزوم Xبوده و علائم آن بوفور مشاهده می شوند و در آقایان خیلی خیلی شدیدتر از خانمها است. در افراد طبیعی، ژن FMR1بطور پایدار از والدین به فرزند منتقل می گردد. با این وجود، در افراد مبتلا به Xشکننده، نوعی جهش در یکی از پایانه های ژن ایجاد می شود، که شامل نوعی توالی تکراری CGG تقویت شده است. بیماران مبتلا به سندرم شکننده X تعداد 200 کپی یا بیشتر از توالی تکرار شونده CGGدارند. گستره وسیع این توالی تکرار شونده به این معنی است که ژن FMR1بیان نمی شود، بنابراین پروتئین FMR1 نیز ساخته نمی شود. هرچند عملکرد پروتئین FMR1 در سلول مشخص نمی باشد، اما مشخص شده است که به RNA متصل می شود. علائم و نشانه های سندرم X شکننده: هیچ یک از افراد با سندرم X شکننده علائم یکسانی را از خود بروز نمی دهند امّا یکسری علائم کلّی در همۀ افراد وجود دارد، علائم اغلب دختران نسبت به پسران خفیف تر است. 1- هوش و یادگیری: بسیاری از افراد با سندرم X شکننده، ناتوانی در هوش و یادگیری دارند. این مشکلات از اختلالات یادگیری خفیف تا عقب ماندگی شدید می تواند متغییر باشد. 2- جسمی: نوجوانان و بالغین با سندرم X شکننده گوش های بزرگ، صورت دراز با چانه ایی برجسته دارند، مشکلات وابسته به این سندرم شامل عفونت گوش، کف پای صاف، انعطاف پذیری و سستی بیش از حد مفاصل و انواع مشکلات استخوانی است. 3- اجتماعی – عاطفی: بیشتر کودکان با سندرم X شکننده دچار مشکلات رفتاری هستند. این افراد ممکن است از موقعیت جدید بترسند یا دچار اضطراب شوند. 4- زبان و تکلّم: اغلب پسران مبتلا به سندرم X شکننده، مشکلات زیادی در رابطه با صحبت کردن و تکلّم دارند. 5- حس: بسیاری از کودکان مبتلا به واسطۀ بعضی از محّرک های خاص تحریک می شوند. درمان: در حال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد با این حال شرایط تحصیلی خاص، گفتار درمانی، کار درمانی و رفتار درمانی برای رفع بسیاری از نشانگان رفتاری و مسائل شناختی ناشی از سندرم X شکننده، مفید خواهد بود. علاوه بر این یافته های دارویی جدید می تواند تا حدی برای رفع پرخاشگری، اضطراب، بیش فعالی و عدم تمرکز این افراد مفید واقع شود.