آشنایی با موضوع

تعیین توالی نسل بعدی(به انگلیسی: Next-generation sequencing) تعیین توالی DNA مانند خواندن یک کتاب است یعنی اینکه بتوانیم کتاب ژنتیک یک فرد را کلمه به کلمه و حرف به حرف بخوانیم و غلط ها یا همان جهش ها را پیدا کنیم. توالی یابی اولین بار توسط سنگر انجام گرفت که با وجود پیشرفت های فراوان تنها بررسی یک ژن را در یک زمان امکان پذیر می کند. امروزه با توجه به افزایش تقاضا برای توالی یابی هایی با هزینه کمتر، روش next generation sequencing (NGS) که امکان بررسی همزمان هزاران ژن یا حتی تمام ژنوم را فراهم می کند گسترش یافته است. عبارت توالی یابی نسل جدید (NGS) تمام تکنولوژی های توالی یابی با توان بالا را پوشش می دهد. توالی یابی نسل جدید برپایه توالی یابی موازی میلیون ها قطعه مختلف DNA در یک خوانش توالی یابی منفرد استوار است. در مقایسه با روش قدیمی سنگر، این تکنولوژی جدید با انواع مختلف و هزینه های کمتر موجب افزایش توان عملیاتی می شود. معرفی توالی یابی نسل جدید (NGS) به طور بنیادی رویکرد مسائل علمی و تشخیصی را تغییر داد. پتانسل توالی یابی نسل جدید برای تولید داده های انبوه با هزینه نسبتا پایین منجر به یک سری از اکتشافات پیشگامانه شد و رشته ژنومیکس را وارد عرصه جدیدی کرد. روش توالی یابی اتومات شده سنگر را امروزه به عنوان تکنولوژی توالی یابی نسل اول می‌شناسند و روشهای پیشرفته تر را توالی یابی نسل جدید (NGS) می نامند که معمولاً به دو گروه نسل دوم و نسل سوم تقسیم میشوند. روشهای توالی یابی نسل چهارم هم که هنوز در ابتدای راه قرار دارند، از تکنولوژی نانو و توالی یابی به کمک اگزونوکلئازها بهره می برند. در واقع تکنولوژی توالی یابی نسل جدید ترکیب متنوعی از انواع روشهای آماده‌سازی اولیه نمونه، توالی یابی، تصویر برداری یا مرئی سازی، روشهای قطعه قطعه کردن ژنوم مورد مطالعه، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ها میباشد. قاعده اصلی در NGS شبیه به توالی‌یابی سنگر و مبتنی بر الکتروفورز مویرگی است. توالی ژنومی قطعه قطعه شده و بازهای هر قطعه از این DNA ها به وسیله سیگنال های منتشر شده در زمان سنتز هر قطعه، از روی رشته الگوی خود تشخیص داده می شود. روش توالی یابی سنگر نیاز به مراحل تفکیک شده ای برای توالی یابی، جداسازی (با الکتروفورز) و ردیابی دارد که هرکدام دشواری هایی در تدارک دیدن نمونه ها و محدودیت هایی در بازده کار، مقیاس پذیری و دقت آن دارد. اساس توالی یابی در روشNGS، در هم آمیختن تکنیک هایی است که در توالی یابی سنگر توسعه پیدا کرده، تا بتواند میلیونها واکنش را بطور موازی، با سرعت بسیار بیشتر و با کاهش هزینه در بازده کار، همچنین با توالی های کوچکتر خوانش ( تعداد واحد یا بخش هایی که در طی زمان توالی یابی می شود) و صحت بیشتر پیش ببرد. کاربردهای NGS از کاربردهای این تکنولوژی پیشرفته می توان به موارد زیر اشاره کرد: • در سطح ژنوم (توالی یابی de novo، توالی یابی مجدد کل ژنوم، بررسی های جامع تمام SNP ها، تغییرات ساختاری و تغییر درتعداد نسخه ژن ها، شناسایی چند شکلی ها و جهش های نقطه ای) • در سطح ترنسکریپتوم (بررسی بیان ژنها، شناسایی جهش های سوماتیک و شناسایی پردازشهای متناوب، تعیین پروفایل بیان small RNAها) • در سطح اپی‌ژنوم (تعیین جایگاههای هدف فاکتورهای رونویسی، پروفایل ژنومی اصلاحات مربوط به هیستونها، الگوهای متیلاسیون DNA) • درسطح متاژنوم (بررسی اثرات محیط و پاتوژن‌ها بر ژنوم انسان) مزایا و کاربردهای توالی یابی نسل جدید آنالیزهای توالی یابی برای تشخیص بیماری های نادر مفید هستند که با افزایش تعداد زن های بررسی شده، نتایج دقیق تری بدست می آید. در روش NGS برای افزایش دقت هر باز چندین بار توالی یابی شده و جهش های DNA بطور دقیق بررسی می شوند بنابراین برای تشخیص علل بیماری و بررسی افراد ناقل مناسب می باشد. این روش طیفی از جهش های موجود در DNAی انسان شامل تغییرات کوچک بازی، درج ها وحذف های کوچک و بزرگ را مشخص می کند. در این نوع توالی یابی تمام ژنوم یا کل اگزون ها یا فقط برخی از ژن ها می توانند بررسی شوند که برای پی بردن به دلایل بیماری خصوصا شناسایی جهش های بیماری زای جدید بسیار مناسب می باشد. این روش را می توان برای شناسایی علل بیماری های شناخته شده و حتی سندرم های ناشناخته و پیش بینی افراد ناقل بکار گرفت. لازم به ذکر است که روش NGS پزشکان را قادر می سازد تا به صورت انبوه و با هزینه کمتر به صورت همزمان صدها و حتی هزاران ژن را بررسی نمایند. این روش در تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و در دوران مختلف زندگی کاربرد دارد. به علاوه با استفاده از این روش می توان با استفاده از خون مادر با دقت بالایی ناهنجاری ژنتیکی در جنین را معلوم نمود. به این طریق در بسیاری از موارد نیاز به آمنیوسنتز و یا بررسی های تهاجمی دیگر کاهش می یابد.
در این صفحه تعداد 876 مقاله تخصصی درباره تعیین توالی نسل بعدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI تعیین توالی نسل بعدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Molecular tumour board; Personalised medicine; Personalised oncology; Precision medicine; Precision oncology; Molecular targeted therapy; Next-generation sequencing; Deep sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; ct-DNA; circulating tumor DNA; MSI; microsatellite instability; NCI; National Cancer Institute; NGP; next-generation panel; NGS; next-generation sequencing; WES; whole exome sequencing; WGS; whole genome sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; 25(OH)D; 25-hydroxyvitamin D; BMD; bone mineral density; BMI; body mass index; CLEC2B; C-type lectin domain family 2 member B; CRH; corticotropin-releasing hormone; CVs; coefficients of variation; DEGs; differentially expressed genes; FBS; fetal bovine se
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; chronic pancreatitis; acute recurrent pancreatitis; PRSS1; SPINK1; CFTR; next-generation sequencing; ATP8B1; ATPase type 8B member 1; CASR; Calcium-sensing receptor; CFTR; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene; CLDN2; CLAUDIN 2; CP; Chr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Mesenchymal stem cells; Phenotype; Gene expression; Stemness; Differentiation; Transcriptomics; Micro array; Next-generation sequencing; Biomaterials; Regenerative medicine; MSCs; multipotent mesenchymal stromal cells; AD-MSCs; adipose-derived MSCs; BM-MS
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Forensics; Mixtures; Mitochondrial DNA; Massively parallel sequencing; Next-generation sequencing; Haplogroups; Deconvolution; Mixemt;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Next-generation sequencing; comprehensive genomic profiling; breast carcinoma; ERBB2; HER2; triple-negative breast cancer; tumour mutational burden; clinically relevant genomic alterations;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Introgression; Next-generation sequencing; ddRADSeq; Biogeography; Speciation; Rhipidura; Fantails; Sulawesi; Peleng; Taliabu;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Immunology; primary immunodeficiency; whole-exome sequencing; hematopoietic stem cell transplantation; common variable immunodeficiency; severe combined immunodeficiency; hyper-IgE syndrome; AIP1; Actin-interacting protein 1; APDS; Activated PI3Kδ syndro
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Abiotic stress tolerance; Genomics and genetics; Molecular markers; Whole-genome association study; Next-generation sequencing (NGS); FAO; Food & Agricultural organization; NGS; Next-generation sequencing; BAC; Bacterial artificial chromosome; QTL; Quanti
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; AC; Amsterdam criteria; AFAP; attenuated familial adenomatous polyposis; APC; adenomatous polyposis coli; CAP; College of American Pathologists; CD; Crohn disease; CLIA; Clinical Laboratory Improvement Amendments; CRC; colorectal cancer; dMMR; deficient m
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; AD; autosomal dominant; ADNIV; autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy; AR; autosomal recessive; AR-1; autosomal recessive-1 allele identified; ARMS; amplification refractory mutation system; AZOOR; acute zonal occult outer retinopat
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; CNVs; copy-number variants; SNPs; single-nucleotide polymorphisms; MDA; multiple-displacement amplification; MALBAC; multiple-annealing-and-looping-based amplification cycles; GATK; genome analysis toolkit; ADO; allele dropout; WGA; whole-genome amplifica
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Liver Cancer; Next-Generation Sequencing; Patient-Derived Cell Lines; Targeted Therapy; AFP; α-fetoprotein; FGFR; fibroblast growth factor receptor; HBV; hepatitis B virus; HCC; hepatocellular carcinoma; IC50; 50% inhibitory concentration; ITH; intratumo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; RBC; red blood cell; NGS; next-generation sequencing; HS; hereditary spherocytosis; SNV; single nucleotide variants; HE; hereditary elliptocytosis; ANK1; ankyrin 1; SPTB; spectrin, beta, erythrocytic; SPTA1; spectrin alpha, erythrocytic 1; SLC4A1; solute
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; 8-OHdG; 8-hydroxy-2' -deoxyguanosine; ASCUS; atypical squamous cells of uncertain significance; BV; bacterial vaginosis; CST; community state type; HNCF; human normal fibroblast-like cervical; HPV; human papillomavirus; HSIL; high-grade squamous intraepit
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Liver Cancer; Molecular Drivers; Targeted Therapies; Prognosis; CLC; cholangiolocellular carcinoma; FLC; fibrolamellar hepatocellular carcinoma; HBV; hepatitis B virus; HCC; hepatocellular carcinoma; HCC-CCA; mixed hepatocellular cholangiocarcinoma; HCV;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; NGS; next-generation sequencing; WGS; whole-genome sequencing; WES; whole-exome sequencing; AD; Autosomal Dominant; AR; Autosomal Recessive; XLR; X-Linked Recessive; OI; osteogenesis imperfecta; OSMED; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; SADDAN; sever