کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10227128 | 1701338 | 2018 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Oculomotor apraxia and disrupted sleep with nocturnal ballistic bouts in ADCY5-related disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Nocturnal exacerbations of dyskinesia (“ballistic bouts”) seem to be a characteristic feature of the disease, affect the quality of life of patients and therefore require awareness and symptomatic treatment approaches. Apraxia of eye movements, with predominant difficulties in the vertical plane, was a common finding in our patients with ADCY5 mutations. These features may prompt the diagnosis and help to distinguish ADCY5-related disease from other childhood-onset hyperkinetic movement disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 54, September 2018, Pages 103-106
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 54, September 2018, Pages 103-106
نویسندگان
Bettina Balint, Elena Antelmi, Niccolò E. Mencacci, Amit Batla, Sofia H. Eriksson, Matthew C. Walker, Adolfo M. Bronstein, Kailash P. Bhatia,