کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10745173 | 1048710 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Early-onset Parkinson's disease due to PINK1 p.Q456X mutation - Clinical and functional study
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Early-onset Parkinson's disease due to PINK1 p.Q456X mutation - Clinical and functional study Early-onset Parkinson's disease due to PINK1 p.Q456X mutation - Clinical and functional study](/preview/png/10745173.png)
چکیده انگلیسی
The PINK1 p.Q456X mutation leads to a decrease in mRNA and a loss of protein function. The foot dystonia and gait disorders seen at disease onset in affected members of our family, which were accompanied by parkinsonism had a similar clinical presentation to what has been described in previous reports of PINK1 mutation carriers.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 20, Issue 11, November 2014, Pages 1274-1278
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 20, Issue 11, November 2014, Pages 1274-1278
نویسندگان
Joanna Siuda, Barbara Jasinska-Myga, Magdalena Boczarska-Jedynak, Grzegorz Opala, Fabienne C. Fiesel, Elisabeth L. Moussaud-Lamodière, Leslie A. Scarffe, Valina L. Dawson, Owen A. Ross, Wolfdieter Springer, Ted M. Dawson, Zbigniew K. Wszolek,