کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10745918 | 1048741 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Analyses of the MAPT, PGRN, and C9orf72 mutations in Japanese patients with FTLD, PSP, and CBS
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
MAPT p.S285R is the first reported de novo mutation in a sporadic adult-onset patient. MAPT mutation analysis is recommended in both familial and sporadic patients, especially in early-onset PSP patients with these abnormal eye movements. Although PGRN and C9orf72 mutations were rare in this study, the PGRN mutation was found in this Asian FTLD. These genes should be studied further to improve the clinicogenetic diagnoses of FTLD, PSP, and CBS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 19, Issue 1, January 2013, Pages 15-20
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 19, Issue 1, January 2013, Pages 15-20
نویسندگان
Kotaro Ogaki, Yuanzhe Li, Masashi Takanashi, Kei-Ichi Ishikawa, Tomonori Kobayashi, Takashi Nonaka, Masato Hasegawa, Masahiko Kishi, Hiroyo Yoshino, Manabu Funayama, Tetsuro Tsukamoto, Keiichi Shioya, Masayuki Yokochi, Hisamasa Imai, Ryogen Sasaki,