کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10746508 | 1048818 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Sporadic SCA8 mutation resembling corticobasal degeneration
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) is caused by the expansion of CTA/CTG triplet repeats on 13q21. Cases can be familial or sporadic. The clinical findings include cerebellar ataxia with upper motor neuron dysfunction, dysphagia, peripheral sensory disturbances, or cognitive and psychiatric impairments, indicating phenotypic variability in SCA8. We report on a patient with rapidly progressive parkinsonism-plus syndrome resembling corticobasal degeneration and triplet expansions in the SCA8 locus. The relationship between clinical phenotype and triplet expansions in the SCA8 locus requires further study.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 11, Issue 3, May 2005, Pages 147-150
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 11, Issue 3, May 2005, Pages 147-150
نویسندگان
Yasuhiko Baba, Ryan J. Uitti, Matthew J. Farrer, Zbigniew K. Wszolek,