کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
11019505 1718103 2018 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The clinical, cytogenetics and molecular characterization of inverted duplication/deletion of chromosome 8p in a boy with mental and motor retardation: Genotype-phenotype correlation in a case report
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
The clinical, cytogenetics and molecular characterization of inverted duplication/deletion of chromosome 8p in a boy with mental and motor retardation: Genotype-phenotype correlation in a case report
چکیده انگلیسی
Results from the current case emphasized that the cases with clinical manifestations of such disorders extremely need to be examined by combined comparable genetics techniques such as; karyotyping, FISH, MLPA and chromosomal microarray for the accurate phenotype - genotype correlation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 19, Issue 4, October 2018, Pages 437-441
نویسندگان
, , , , , , ,