کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
174729 458898 2016 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Dataset and standard operating procedure for newborn screening of six lysosomal storage diseases: By tandem mass spectrometry
ترجمه فارسی عنوان
مجموعه داده ها و روش عملیاتی استاندارد برای غربالگری نوزادان از 6 بیماری ذخیره سازی لیزوزومی: با استفاده از طیف سنجی جرمی
موضوعات مرتبط
مهندسی و علوم پایه مهندسی شیمی مهندسی شیمی (عمومی)
چکیده انگلیسی

In this data article we provide a detailed standard operating procedure for performing a tandem mass spectrometry, multiplex assay of 6 lysosomal enzymes for newborn screening of the lysosomal storage diseases Mucopolysaccharidosis-I, Pompe, Fabry, Niemann-Pick-A/B, Gaucher, and Krabbe, (Elliott, et al., 2016) [1]. We also provide the mass spectrometry peak areas for the product and internal standard ions typically observed with a dried blood spot punch from a random newborn, and we provide the daily variation of the daily mean activities for all 6 enzymes.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Data in Brief - Volume 8, September 2016, Pages 915–924
نویسندگان
, , , , , , , , , , , ,