کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1915539 | 1535190 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Chronic progressive external ophthalmoplegia: A new heteroplasmic tRNALeu(CUN) mutation of mitochondrial DNA
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We sequenced all genes of mitochondrial tRNAs of a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia with 5% ragged red fibres and 15% COX-negative fibres but without macrorearrangements of mitochondrial DNA (mtDNA). Direct sequencing showed a novel heteroplasmic G > A substitution in position 12316 of tRNALeu(CUN) gene. This change destroys a highly conserved G–C base coupling in tRNA TψC branch. By RFLP analysis we could demonstrate different degrees of heteroplasmy in different patient's tissues. This alteration, absent in a population of 110 patients with different encephalomyopathies, can be considered pathogenic: it is the tenth tRNALeu(CUN) pathogenic mutation described up to date.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 272, Issues 1–2, 15 September 2008, Pages 106–109
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 272, Issues 1–2, 15 September 2008, Pages 106–109
نویسندگان
E. Cardaioli, P. Da Pozzo, E. Malfatti, G.N. Gallus, A. Rubegni, A. Malandrini, C. Gaudiano, L. Guidi, G. Serni, G. Berti, M.T. Dotti, A. Federico,