کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1915648 | 1535192 | 2008 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel tRNAVal mitochondrial DNA mutation causing MELAS
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is the most common mitochondrial disease due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. At least 15 distinct mtDNA mutations have been associated with MELAS, and about 80% of the cases are caused by the A3243G tRNALeu(UUR) gene mutation. We report here a novel tRNAVal mutation in a 37-year-old woman with manifestations of MELAS, and compare her clinicopathological phenotype with other rare cases associated tRNAVal mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 270, Issues 1–2, 15 July 2008, Pages 23–27
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 270, Issues 1–2, 15 July 2008, Pages 23–27
نویسندگان
Kurenai Tanji, Petra Kaufmann, Ali B. Naini, Jiesheng Lu, Timothy C. Parsons, Dong Wang, Joshua Z. Willey, Sara Shanske, Michio Hirano, Eduardo Bonilla, Alexander Khandji, Salvatore DiMauro, Lewis P. Rowland,