کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
1915648 1535192 2008 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel tRNAVal mitochondrial DNA mutation causing MELAS
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A novel tRNAVal mitochondrial DNA mutation causing MELAS
چکیده انگلیسی

Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is the most common mitochondrial disease due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. At least 15 distinct mtDNA mutations have been associated with MELAS, and about 80% of the cases are caused by the A3243G tRNALeu(UUR) gene mutation. We report here a novel tRNAVal mutation in a 37-year-old woman with manifestations of MELAS, and compare her clinicopathological phenotype with other rare cases associated tRNAVal mutations.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 270, Issues 1–2, 15 July 2008, Pages 23–27
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,