کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1915764 | 1535194 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A case of ovarioleukodystrophy without eIF2B mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A new association of Vanishing White Matter (VWM) and premature ovarian failure (POF) was recently described as a sole entity called ovarioleukodystrophy. Seven out of eight patients reported by Fogli et al. had translation initiation factor (eIF2B) mutations, specific to the VWM. The only patient without mutations had a distinctive neurological presentation that included cognitive deterioration without motor signs and white matter abnormalities restricted to the frontal lobe.We describe here a case suggestive of ovarioleukodistrophy carrying no eIF2B mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 268, Issues 1–2, 15 May 2008, Pages 183–186
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 268, Issues 1–2, 15 May 2008, Pages 183–186
نویسندگان
Carmen Gaudiano, Carol Di Perri, Ornella Scali, Alessandra Rufa, Carla Battisti, Nicola De Stefano, Antonio Federico,