کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1915992 | 1535198 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Spinocerebellar ataxia type 7 mimicking Kearns–Sayre syndrome: A clinical diagnosis is desirable
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Spinocerebellar ataxia type 7 mimicking Kearns–Sayre syndrome: A clinical diagnosis is desirable Spinocerebellar ataxia type 7 mimicking Kearns–Sayre syndrome: A clinical diagnosis is desirable](/preview/png/1915992.png)
چکیده انگلیسی
Spinocerebellar ataxias are a group of autosomal dominant cerebellar degenerative disorders, which are characterized by clinical and genetic variability. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is less variable in clinical presentation than other SCAs. We present a pediatric patient with 13 and 70 trinucleotide CAG repeats within SCA7 gene and no family history, whose presentation mimicked Kearns–Sayre syndrome (KSS). We review the differential diagnosis of cerebellar ataxia with vision loss secondary to retinal pigmentary dystrophy. This paper supports concept of a desirable clinical diagnosis to avoid multiple genetic or invasive testing in children with neurodegenerative disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 264, Issues 1–2, 15 January 2008, Pages 173–176
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 264, Issues 1–2, 15 January 2008, Pages 173–176
نویسندگان
Surya N. Gupta, Harold G. Marks,