کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1922132 | 1048797 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Further evidence of genetic heterogeneity in familial essential tremor
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Familial essential tremor (FET) is a common hereditary movement disorder with phenotypic variability and genetic heterogeneity. To date, linkage analyses revealed three loci associated to essential tremor (ET) (ETM1 on 3q13, ETM2 on 2p22-25, and a locus on 6p23). We performed a genetic analysis of these candidate chromosomal regions in a fifth-generation Italian kindred with autosomal-dominant ET. Of the 22 clinically evaluated family members, nine were affected by ET. The genetic study indicates that the ET in this family is not associated to any of the known ET loci. These findings support evidence of further genetic heterogeneity for such disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 14, Issue 1, January 2008, Pages 15-18
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 14, Issue 1, January 2008, Pages 15-18
نویسندگان
Paolo Aridon, Paolo Ragonese, Maurizio De Fusco, Giuseppe Salemi, Giorgio Casari, Giovanni Savettieri,