کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2058859 1543980 2016 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pyridoxine responsive epilepsy caused by a novel homozygous PNPO mutation
ترجمه فارسی عنوان
صرع پاسخ دهنده پیریدوکسین ناشی از یک جهش هوموزیگوت جدید PNPO
کلمات کلیدی
CSF، مایع مغزی نخاعی؛ PDE، (کلاسیک) صرع وابسته به پیریدوکسین ؛ PLP، پیریدوکسال 5'-فسفات؛ PLP-DE، صرع وابسته به پیریدوکسال فسفات؛ PNPO، pyridox (am) ine-5'-fosfate oxidase؛ α-AASA، آلفا آمینادیدیک semialdehyde dehydrogenasePNPO؛ پیرید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
چکیده انگلیسی

We report a patient with anti-epileptic treatment refractory neonatal seizures responsive to pyridoxine. Biochemical analysis revealed normal markers for antiquitin deficiency and also mutation analysis of the ALDH7A1 (Antiquitin) gene was negative. Mutation analysis of the PNPO gene revealed a novel, homozygous, presumed pathogenic mutation (c.481C > T; p.(Arg161Cys)). Measurements of B6 vitamers in a CSF sample after pyridoxine administration revealed elevated pyridoxamine as the only metabolic marker for PNPO deficiency. With pyridoxine monotherapy the patient is seizure free and neurodevelopmental outcome at the age of 14 months is normal.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 6, March 2016, Pages 60–63
نویسندگان
, , , , , , ,