کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2152906 | 1090144 | 2012 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
StreszczenieW ostatnich latach szczególne zainteresowanie zarówno neurologów, jak i genetyków wzbudza białko TDP-43. Zaburzenia jego funkcji wiązano początkowo z postacią sporadyczną stwardnienia bocznego zanikowego i zwyrodnienia czołowo–skroniowego z wtrętami ubikwitynowanymi oraz postaciami mieszanymi zwyrodnienia czołowo-skroniowego. Udowodniono jednak, że do gromadzenia złogów złożonych z TDP-43 dochodzi również w innych chorobach, m.in. we wtrętowym zapaleniu mięśni. Wykazano, że mogą za to odpowiadać mutacje w kilku genach i loci: w genie TARDPB, genie progranuliny (PGRN) czy genie białka zawierającego walozynę (valosin-containing protein, VCP), a także w niezidentyfikowanym genie położonym na chromosomie 9p. Niniejsza praca stanowi podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat roli TDP-43 w procesach neurodegeneracyjnych.
TDP-43, a newly described neurodegenerative protein, is of great interest to both neurologists and geneticists. At the beginning, its dysfunction was recognized in sporadic amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal lobar degeneration with ubiquitinated inclusions and in mixed forms. However, it was also proved that TDP-43 inclusions are in addition present in many other diseases, for example in inclusion body myositis. Furthermore, many genes and different loci may be involved in pathological TDP-43 accumulation in cells and tissues. Mutations in the TARDPB gene, progranulin gene (PGRN) and valosin-containing protein gene (VCP) as well as a gene on chromosome 9p were found. The present paper is a summary on possible involvement of TDP-43 in various neurodegenerative disorders.
Journal: Neurologia i Neurochirurgia Polska - Volume 46, Issue 4, 2012, Pages 384–391