Lack of association of CR1, PICALM and CLU gene polymorphisms with Alzheimer disease in a Polish population

Background and purposeRecent genome-wide association studies have indicated 3 new susceptibility loci for Alzheimer disease (AD): complement receptor 1 (CR1), clusterin (CLU), and the phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein (PICALM). We investigated the influence of the rs6656401 single nucleotide polymorphisms (SNP) of the CR1 gene, the rs3851179 SNP of the PICALM gene, and the rs11136000 SNP of the CLU gene on risk of AD in a Polish population.Material and methodsIn 253 Caucasian AD patients and 240 controls, analyses identifying the rs6656401, rs3851179 and rs11136000 SNPs and APOE common polymorphisms were performed.ResultsNo significant differences were observed in the distribution of the rs6656401 of CR1, rs3851179 of PICALM and rs11136000 of CLU SNPs between AD patients and controls. The APOE ɛ4 common polymorphism was strongly related to the risk of AD.ConclusionOur results suggest that investigated SNPs are not associated with AD in a Polish population.

StreszczenieWstęp i cel pracyMetodą przeszukiwania genomu ludzkiego (genome-wide associations study – GWAS) stwierdzono związek pomiędzy sporadyczną postacią choroby Alzheimera a genem kodującym główny receptor dla składowej C3b dopełniacza (CR1), intronem genu dla klasteryny (CLU) oraz genem białka błon synaptycznych (PICALM). Celem obecnego badania była ocena wpływu wybranych polimorfizmów: rs6656401 genu CR1, rs3851179 genu PICALM oraz rs11136000 genu CLU na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera w polskiej populacji.Materiał i metodyW badaniu oznaczono polimorfizm rs6656401 genu CR1, rs3851179 genu PICALM oraz rs11136000 genu CLU, a także apolipoproteiny E (APOE) u 253 osób ze sporadyczną postacią choroby Alzheimera i 240 osób z grupy kontrolnej.WynikiRozkład wybranych polimorfizmów u osób z chorobą Alzheimera i w grupie kontrolnej był podobny. Badanie potwierdziło, że APOE ɛ4 jest czynnikiem ryzyka rozwoju choroby Alzheimera.WniosekPolimorfizmy rs6656401, rs3851179, rs11136000 nie są czynnikami ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera o późnym początku w populacji polskiej.