A case report of ‘variant’ biochemical phenotype of Niemann-Pick C disease and a discussion of therapeutic options

Niemann-Pick disease type C is a rare hereditary disorder caused by mutation-disrupted metabolism of cholesterol and low-density lipoprotein (LDL). In most patients, symptoms begin in childhood with severe clinical progression. We present a patient with heterozygote mutations 3001A>G and 3019C>G with late onset of the disease and positive response to treatment with miglustat. Behaviour and educational problems in childhood were probably related to the disease diagnosed later.

StreszczenieChoroba Niemanna-Picka typu C jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, spowodowanym zaburzeniem metabolizmu i transportu cholesterolu i LDL. Zachorowanie w większości przypadków dotyczy okresu dziecięcego i ma ciężki przebieg kliniczny. W artykule przedstawiono przypadek pacjenta z potwierdzoną złożoną mutacją 3001A>G i 3019C>G o późnym początku wystąpienia zaburzeń neurologicznych i korzystną odpowiedzią na leczenie miglustatem. Zaburzenia zachowania w wieku dziecięcym i trudności w nauce są najprawdopodobniej związane przyczynowo z później zdiagnozowaną chorobą.