Successful bilateral pallidal stimulation in a patient with isolated lower limb dystonia coexistent with Langerhans cell histiocytosis and coeliac disease

Autorzy przedstawiają przypadek chorej poddanej obustronnej stymulacji części wewnętrznej gałki bladej z powodu izolowanej dystonii kończyn dolnych. U 14-letniej dziewczynki zaobserwowano ruchy dystoniczne obejmujące początkowo lewą kończynę dolną. Stopniowo ruchy dystoniczne objęły również prawą kończynę dolną. W wieku 17 lat dystonia w znacznym stopniu upośledzała życie chorej, która poruszała się wyłącznie na wózku inwalidzkim. Farmakoterapia i wstrzyknięcia toksyny botulinowej przyniosły niewielką i przejściową poprawę. Badanie genetyczne wykazało obecność mutacji DYT-1. Chorą skierowano do leczenia operacyjnego. W wieku 17 lat przeszła operację obustronnej implantacji elektrod do głębokiej stymulacji mózgu. Obustronna stymulacja GPi przyczyniła się do znacznego zmniejszenia ruchów dystonicznych i wymuszonego dystonicznego ustawienia kończyn dolnych. Podczas dwuletniej obserwacji pacjentka zaczęła chodzić samodzielnie. Obustronna stymulacja GPi wydaje się skuteczną metodą leczenia izolowanej dystonii kończyn dolnych.