Frequency of the C677T variant of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in patients with migraine with or without aura – a preliminary report

Background and purposeThe aim of our study was to evaluate the frequency of the C677T variant in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in patients with migraine with or without aura and to find an association between this variant and vascular lesions in magnetic resonance imaging of the head, presence of patent foramen ovale (PFO) and increased level of homocysteine.Material and methodsNinety-one patients with migraine, aged 19–57, were investigated in this study. The MTHFR C677T variant was genotyped in this group and levels of homocysteine, folic acid and vitamin were measured. Transcranial Doppler sonography with test for PFO detection by injection of air contrast during the Valsalva manoeuvre was performed in each patient.ResultsFrequency of the C677T variant in the MTHFR gene was similar in patients and controls. Hyperhomocysteinaemia was significantly more frequent in migraine patients with the C677T variant. The prevalence of PFO was significantly higher in migraine patients with aura and the homozygous variant of the MTHFR gene.ConclusionsFrequency of the C677T variant in the MTHFR gene was similar in patients and controls. Significantly more frequent prevalence of PFO in migraine patients with aura (with homozygous recessive genotype of MTHFR) probably suggests their common genetic basis. Hyperhomocysteinaemia was significantly more frequent in migraine patients with the C677T variant, which could be an additional risk factor of this disease.

StreszczenieWstęp i cel pracyCelem pracy była ocena częstości występowania wariantu C677T genu MTHFR u chorych na migrenę oraz określenie, czy istnieje związek pomiędzy wariantem genu a stężeniem homocysteiny w surowicy, obecnością ogniskowych zmian naczyniopochodnych w badaniu za pomocą rezonansu magnetycznego (RM) głowy oraz występowaniem drożnego otworu owalnego.Materiał i metodyBadaniem objęto 91 chorych. U wszystkich wykonano rutynowe badanie neurologiczne i internistyczne, oznaczenia stężenia witaminy B12, kwasu foliowego i homocysteiny w surowicy, badanie na obecność wariantu C677T genu MTHFR, badanie dopplerowskie tętnic mózgowych z podaniem kontrastu celem diagnostyki drożnego otworu owalnego, a także RM głowy.WynikiCzęstość występowania wariantu C677T genu MTHFR była podobna u osób z migreną i w grupie kontrolnej. Zwiększone stężenie homocysteiny w surowicy obserwowano znamiennie częściej u chorych na migrenę, u których stwierdzono obecność wariantu C677T genu MTHFR. Drożny otwór owalny występował znamiennie częściej u chorych na migrenę z aurą, u których stwierdzono obecność homozygoty wariantu C677T genu MTHFR.WnioskiCzęstość występowania wariantu C677T genu MTHFR u pacjentów z migreną jest podobna jak u osób bez tej choroby. Znamiennie częstsze występowanie drożnego otworu owalnego u osób z migreną z aurą, u których stwierdzono obecność homozygoty wariantu C677T genu MTHFR, mogłoby sugerować związek tego typu migreny z anomalią rozwojową serca i ich ewentualne wspólne podłoże genetyczne. Znamiennie częstsze występowanie zwiększonego stężenia homocysteiny w surowicy u pacjentów z migreną, u których stwierdzono obecność wariantu C677T genu MTHFR mogłoby być dodatkowym czynnikiem ryzyka wystąpienia migreny.