Postępy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X

StreszczenieZespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacuje się na 1 na 4000 żywych noworodków płci męskiej. Wiodącym objawem jest niepełnosprawność intelektualna, której towarzyszą zaburzenia zachowania. Od 25% do 35% chorych spełnia kryteria autyzmu. Zaburzenia behawioralne to: zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość, nadwrażliwość na bodxce dotykowe, problemy z mową (echolalia), agresja, zaburzenia emocjonalne, napady złości, depresja, stany lękowe oraz stereotypie ruchowe (np. klaskanie, machanie rękami). Dotychczas nie ma skutecznego leczenia przyczynowego tej choroby, a postępowanie z chorymi ogranicza się do łagodzenia objawów. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny, obejmuje rozwiązywanie problemów behawioralnych i edukacyjnych. Podstawę powinna stanowić identyfikacja problemów, a następnie zastosowanie ukierunkowanej interwencji wobec rodziny i dziecka. Interwencji farmakologicznej powinny towarzyszyć działania wspomagające. Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest bezpośrednią wskazówką do objęcia całej rodziny poradnictwem genetycznym, a osoby z grupy ryzyka powinny zostać poinformowane o możliwości wykonania odpowiednich genetycznych testów diagnostycznych.

The fragile X syndrome (FRAX) is the most common familial form of mental retardation. The incidence is estimated at 1 in 4000 males. The leading symptom of the syndrome is mental retardation, with accompanying behavioural problems. About 25–35% of affected persons meet the criteria of autism. The behavioural problems involve attention problems, hyper-activity, tactile defensiveness, speech problems (echolalia), aggression, emotional problems, depression, anxiety, and stereotypic movements. There is no causal treatment and management is mainly symptomatic. Many specialists should be involved in this process. Behavioural and educational therapy is indicated. The basic step is identification of the child's problems. Its goal is to promote development of the child's abilities. Pharmacological intervention should be accompanied by supporting methods. The diagnosis of FRAX involves the entire family. The family members should be offered genetic counselling and the possibility of diagnostic DNA analysis.