کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2177923 | 1549618 | 2016 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Christ-Siemens-Touraine syndrome with cleft palate, absent nipples, gallstones and mild mental retardation in an Egyptian child
ترجمه فارسی عنوان
سندرم مسیح-زیمنس-تورین با شکاف شکم، نوک پستان ها، سنگ های صفراوی و عقب ماندگی ذهنی خفیف در یک کودک مصری
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
سندرم مسیح-زیمنس-تورین، شکاف شکم، وجود ندارد نوک پستان، سنگهای گال عقب ماندگی ذهنی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
چکیده انگلیسی
We report a 6 year old child, second in order of birth of non consanguineous Egyptian parents with typical characteristics of Christ-Siemens-Touraine syndrome. The patient had sparse light hair over the scalp, scanty eyebrows and eyelashes, a high arched cleft palate, decayed oligodontic teeth, hyperpigmentation all over the body more marked in cheeks, perioral area, chin, neck, axillae and back of both knees, fragile dry skin, hyperextensibility of the metacarpophalangeal joints, dysplastic nails and absent nipples. Our patient had also gallstones which were not reported previously and mild mental retardation. His mother had mild teeth abnormalities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 17, Issue 4, October 2016, Pages 389–395
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 17, Issue 4, October 2016, Pages 389–395
نویسندگان
Rabah M. Shawky, Radwa Gamal,