کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2177972 | 1549621 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Baraitser–Winter syndrome: An additional Egyptian patient with skeletal anomalies, bilateral iris and choroid colobomas, retinal hypoplasia and hypoplastic scrotum
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a 3.5 year old male child, second in order of birth of non consanguineous Egyptian parents with Baraitser–Winter syndrome (BRWS). The patient had bilateral colobomas of the iris and choroid. Our patient had also retinal hypoplasia, which was not reported previously in this syndrome, bilateral congenital ptosis, hypertelorism, moderate mental retardation, short stature, short neck, hyperextensibility of the joints of the hands, talipes equinovarus, kyphoscoliosis and unilateral hypoplastic scrotum and testis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 17, Issue 1, January 2016, Pages 119–123
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 17, Issue 1, January 2016, Pages 119–123
نویسندگان
Rabah M. Shawky, Radwa Gamal, Shaimaa Abdelsattar Mohammad,