کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2178174 | 1549626 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Meier-Gorlin syndrome: Report of an additional patient with congenital heart disease
ترجمه فارسی عنوان
سندرم مایر گورلین: گزارش یک بیمار اضافی با بیماری قلبی مادرزادی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
چکیده انگلیسی
We report a 7 year old female child with the classical triad of Meier-Gorlin syndrome (MGS), (microtia, absent patella and short stature). She had the characteristic facial features, with normal mentality and defective speech, skeletal abnormalities, conductive hearing loss, cystitis and normal growth hormone level. She suffered from recurrent chest infection during the first year of life which improved gradually with age. Although congenital heart is rarely observed in MGS, our patient had in addition fenestrated interatrial septal defect.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 15, Issue 4, October 2014, Pages 393–398
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 15, Issue 4, October 2014, Pages 393–398
نویسندگان
Rabah M. Shawky, Heba Salah Abd-Elkhalek Elabd, Radwa Gamal, Shaimaa Abdelsattar Mohammad, Shaimaa Gad,