کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2178175 | 1549626 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations](/preview/png/2178175.png)
چکیده انگلیسی
We report the case of a 2.5 year old female, 2nd in order of birth of 1st cousin consanguineous marriage, with the typical features of Oral–Facial–Digital Syndrome type VI (OFDS VI) including midline pseudo cleft upper lip, sublingual nodule, molar tooth sign by MRI brain, bilateral mesoaxial polydactyly (hexadactyly), and developmental delay. The patient had self mutilations which was not reported before in OFDS VI except once.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 15, Issue 4, October 2014, Pages 399–403
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 15, Issue 4, October 2014, Pages 399–403
نویسندگان
Rabah M. Shawky, Heba Salah Abd-Elkhalek Elabd, Shaimaa Gad, Radwa Gamal, Shaimaa Abdelsattar Mohammad,