کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2813664 | 1569467 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Duplications of SLC1A3: Associated with ADHD and autism
ترجمه فارسی عنوان
تکثیر SLC1A3: مرتبط با ADHD و اوتیسم
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
تکثیر 5p13.2؛ اوتیسم؛ بیش فعالی؛ SLC1A3
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
We report four patients with a similar gain in 5p13.2 encompassing a single gene: SLC1A3. Behavioural problems resembling ADHD and/or autism-like features are observed which is in line with the glial glutamate transporter role of SLC1A3.We consider an association between SLC1A3 and the behavioural problems which can also be considered a contributing factor to behavioural problems in larger duplications overlapping the 5p13 microduplication syndrome region.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 8, August 2016, Pages 373–376
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 8, August 2016, Pages 373–376
نویسندگان
Claudia J.M. van Amen-Hellebrekers, Sandra Jansen, Rolph Pfundt, Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers, David A. Koolen, Carlo L. Marcelis, Nicole de Leeuw, Bert B.A. de Vries,