کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2817161 | 1159968 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Deletion of the last exon of SHANK3 gene produces the full Phelan–McDermid phenotype: A case report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Deletion of the last exon of SHANK3 gene produces the full Phelan–McDermid phenotype: A case report Deletion of the last exon of SHANK3 gene produces the full Phelan–McDermid phenotype: A case report](/preview/png/2817161.png)
چکیده انگلیسی
• Deletion of the last exon of SHANK3 results in the full 22q13.3 deletion syndrome.
• Our case shows no positive correlation between deletion size and clinical outcome.
• Developmental regression can reflect role of SHANK3 in synaptogenesis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 524, Issue 2, 25 July 2013, Pages 386–389
Journal: Gene - Volume 524, Issue 2, 25 July 2013, Pages 386–389
نویسندگان
Marta Macedoni-Lukšič, Danijela Krgović, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač,