کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2817553 | 1159994 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mosaicism for trisomy 21 and ring (21) in a male born to normal parents: A case report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
TRF2IgGFITCACAGTGhTERT - htertcomputed tomography scan - اسکن توموگرافی کامپیوتریimmunoglobulin G - ایمونوگلوبولین GAlzheimer disease - بیماری آلزایمرTrisomy 21 - تریستومی 21human telomerase reverse transcriptase - تلومراز انسانی معکوس transcriptaseDown syndrome - سندرم داونbody mass index - شاخص توده بدنBMI - شاخص توده بدنیfluorescein isothiocyanate - فلوئورسین ایسوتیوسیاناتMosaicism - موزیسینMental retardation - کمتوانی ذهنی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠A case of a ring (21) in a patient with mosaicism for trisomy 21 being reported. ⺠Proband had karyotype 47,XY,+21/47,XY,+21(r)/46,XY; born to normal parents. ⺠A unique case of occurrence of trisomy 21 and r (21) in same individual. ⺠Differential expression of hTERT and a linked over expression of TRF2 observed. ⺠Expression of hTERT and TRF2 correspond to higher percentage of ACA.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 511, Issue 1, 10 December 2012, Pages 109-112
Journal: Gene - Volume 511, Issue 1, 10 December 2012, Pages 109-112
نویسندگان
Ravindra M. Samarth, Puneet Gandhi, Hemant Pandey, Kewal K. Maudar,