کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
329267 | 1433610 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in the FUS gene have recently been described as a cause of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but their role in the pathogenesis of sporadic ALS is unclear. We undertook mutational screening of all coding exons of FUS in 228 sporadic ALS cases, and, as previous reports suggest that exon 15 represents a mutational hotspot, we sequenced this exon in an additional 1295 sporadic cases. Six variants in six different cases were found, indicating that FUS mutations can underlie apparently sporadic ALS, but account for less than 1% of this form of disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 32, Issue 3, March 2011, Pages 550.e1-550.e4
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 32, Issue 3, March 2011, Pages 550.e1-550.e4
نویسندگان
Shiao-Lin Lai, Yevgeniya Abramzon, Jennifer C. Schymick, Dietrich A. Stephan, Travis Dunckley, Allissa Dillman, Mark Cookson, Andrea Calvo, Stefania Battistini, Fabio Giannini, Claudia Caponnetto, Giovanni Luigi Mancardi, Rossella Spataro,