کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5502481 | 1535079 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel biallelic missense mutations in CTC1 gene identified in a Chinese family with Coats plus syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This is the first report of a genetically confirmed case of Coats plus from China. Targeted sequencing of CTC1 gene is useful for genetic diagnosis in Coats plus and differential diagnosis for other patients with similar disease manifestations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 382, 15 November 2017, Pages 142-145
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 382, 15 November 2017, Pages 142-145
نویسندگان
Hua Lin, Li Gong, Shuqin Zhan, Yuping Wang, Aihua Liu,