کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5502481 1535079 2017 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel biallelic missense mutations in CTC1 gene identified in a Chinese family with Coats plus syndrome
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Novel biallelic missense mutations in CTC1 gene identified in a Chinese family with Coats plus syndrome
چکیده انگلیسی
This is the first report of a genetically confirmed case of Coats plus from China. Targeted sequencing of CTC1 gene is useful for genetic diagnosis in Coats plus and differential diagnosis for other patients with similar disease manifestations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 382, 15 November 2017, Pages 142-145
نویسندگان
, , , , ,