کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5502539 1535080 2017 15 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Slowed abduction during smooth pursuit eye movement in episodic ataxia type 2 with a novel CACNA1A mutation
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Slowed abduction during smooth pursuit eye movement in episodic ataxia type 2 with a novel CACNA1A mutation
چکیده انگلیسی

- Slowed abduction during smooth pursuit (pursuit abduction lag) is rare.
- This is the first case of EA2 presenting with pursuit abduction lag.
- Our case exhibited cerebellar oculomotor signs and dissociated nystagmus.
- Brainstem and cerebellar dysfunction could contribute to pursuit abduction lag.
- A novel nonsense mutation might be associated with this rare phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 381, 15 October 2017, Pages 4-6
نویسندگان
, , , , , , ,