کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5502539 | 1535080 | 2017 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Slowed abduction during smooth pursuit eye movement in episodic ataxia type 2 with a novel CACNA1A mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
- Slowed abduction during smooth pursuit (pursuit abduction lag) is rare.
- This is the first case of EA2 presenting with pursuit abduction lag.
- Our case exhibited cerebellar oculomotor signs and dissociated nystagmus.
- Brainstem and cerebellar dysfunction could contribute to pursuit abduction lag.
- A novel nonsense mutation might be associated with this rare phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 381, 15 October 2017, Pages 4-6
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 381, 15 October 2017, Pages 4-6
نویسندگان
Mitsunori Shimmura, Taira Uehara, Kenichiro Yamashita, Hiroshi Shigeto, Ryo Yamasaki, Kinya Ishikawa, Jun-ichi Kira,