کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5502714 1535083 2017 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy
چکیده انگلیسی
Mitochondrial tRNA genes, as hotspots for mutations, accounted for 50% of MM in this cohort of patients. Patients associated with the m.8344A > G mutation were prone to laryngopharyngeal muscle involvement. The prognosis in our patients is relatively benign except one patient with the m.3302A > G mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 379, 15 August 2017, Pages 137-143
نویسندگان
, , , , , , , , , ,