کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5522769 | 1401347 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Establishment of SPAST mutant induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a hereditary spastic paraplegia (HSP) patient
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Human skin fibroblasts were isolated from a 40-year-old hereditary spastic paraplegia patient carrying an intronic splice site mutation (c.1687Â +Â 2Â TÂ >Â A) in SPAST, leading to hereditary spastic paraplegia type 4 (SPG4). Fibroblasts were reprogrammed using episomal plasmids carrying hOCT4, hSOX2, hKLF4, hL-MYC and hLIN28. The generated transgene-free line iPS-SPG4-splice retained the specific mutation with no additional genomic aberrations, expressed pluripotency markers and was able to differentiate into cells of all germ layers in vitro. The generated iPS-SPG4-splice line might be a useful platform to study the pathomechanism of SPG4.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 17, Issue 3, November 2016, Pages 485-488
Journal: Stem Cell Research - Volume 17, Issue 3, November 2016, Pages 485-488
نویسندگان
Stefan Hauser, Melanie Erzler, Yvonne Theurer, Stefanie Schuster, Rebecca Schüle, Ludger Schöls,