کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5522788 | 1401347 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Generation of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a Bernard-Soulier syndrome patient with the mutation p.Asn45Ser in the GPIX gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Bernard Soulier Syndrome (BSS) is an inherited rare platelet disorder characterized by mutations in the platelet glycoprotein complex GPIb-IX-V. We generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a BSS patient with a mutation p.Asn45Ser in the GPIX locus (BSS2-PBMC-iPS4F24). Peripheral blood mononuclear cells were reprogrammed using non-integrative viral transduction. Characterization of BSS2-PBMC-iPS4F24 included mutational analysis of GPIX locus, analysis of conventional pluripotency-associated factors at mRNA and protein level and in vitro and in vivo differentiation studies. This iPSC line will provide a powerful tool to study the biology of BSS disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 17, Issue 3, November 2016, Pages 603-606
Journal: Stem Cell Research - Volume 17, Issue 3, November 2016, Pages 603-606
نویسندگان
Lourdes Lopez-Onieva, Candela Machuca, Mar Lamolda, Rosa Montes, Maria Luisa Lozano, Vicente Vicente, José Rivera, Verónica Ramos-MejÃa, Pedro J. Real,