کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906376 | 1159970 | 2013 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A rational, non-radioactive strategy for the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
ترجمه فارسی عنوان
استراتژی منطقی و غیر رادیواکتیو برای تشخیص مولکولی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به علت کمبود 21 هیدروکسیلاز
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RFLPACTHNon-classicalRCCX moduleCYP21A1PSalt-wastingCYP21A2 geneMultiplex Ligation Dependent Probe Amplification17-OHPCAHDHEASMLPA17-hydroxyprogesterone - 17 هیدروکسی پروژسترون3′UTR - 3'UTR5′UTR - 5'UTRdehydroepiandrosterone sulfate - سولفات dehydroepiandrosteroneadrenocorticotropic hormone - هورمون adrenocorticotropicCongenital adrenal hyperplasia - هیپرپلازی آدرنال مادرزادیrestriction fragment length polymorphism - پلی مورفیسم طول قطعه قطعه21-hydroxylase deficiency - کمبود 21 هیدروکسیلاز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Using the proposed algorithm, all alleles were elucidated. False-positive results in MLPA occurred when mutations or polymorphisms were located close to the probe-binding regions. These difficulties were overcome by the association of MLPA with ASO-PCR and paternal segregation. Using these approaches, we can successfully use MLPA in a cost-effective laboratory routine for the molecular diagnosis of CAH-21OHD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 526, Issue 2, 10 September 2013, Pages 239-245
Journal: Gene - Volume 526, Issue 2, 10 September 2013, Pages 239-245
نویسندگان
Fernanda Borchers Coeli-Lacchini, Wendy Turatti, Paula Conde Lamparelli Elias, Lucila Leico Kagohara Elias, Carlos Eduardo Jr., Ayrton Custodio Moreira, Sonir Roberto Antonini, Margaret de Castro,