کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5907257 | 1160004 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel insertion-induced frameshift mutation of the SLC26A4 gene in a Korean family with Pendred syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠One Korean family including a young female with goiter and sensorineural HL. ⺠Compound heterozygous mutation for p.R677AfsX11 and p.H723R in the SLC26A4 gene. ⺠Provide genetic information for the distribution of mutant alleles for PS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 508, Issue 1, 15 October 2012, Pages 135-139
Journal: Gene - Volume 508, Issue 1, 15 October 2012, Pages 135-139
نویسندگان
Borum Sagong, Jun Ho Seok, Tae-Jun Kwon, Un-Kyung Kim, Sang-Heun Lee, Kyu-Yup Lee,