کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6802954 | 1433517 | 2018 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic analysis of TIA1 gene in Chinese patients with amyotrophic lateral sclerosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in the low-complexity domain (LCD) of T cell-restricted intracellular antigen-1 (TIA1) was recently identified to be associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) in non-Hispanic white populations. We sequenced the TIA1 exons 11-13 encoding LCD in a series of 588 Chinese ALS/ALS-FTD patients (Familial ALSÂ = 29; Sporadic ALSÂ = 546; ALS-FTDÂ = 13) and 500 neurologically normal control subjects. We found a novel heterozygous missense mutation (c.973A>G, p.N325D) in a sporadic ALS patient, which suggests that TIA1 LCD mutations are not common in Chinese ALS/ALS-FTD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 67, July 2018, Pages 201.e9-201.e10
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 67, July 2018, Pages 201.e9-201.e10
نویسندگان
Kang Zhang, Qing Liu, Dongchao Shen, Hongfei Tai, Hanhui Fu, Shuangwu Liu, Zhili Wang, Jiayu Shi, Qingyun Ding, Xiaoguang Li, Mingsheng Liu, Liying Cui, Xue Zhang,