کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6803158 | 1433522 | 2018 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic screening in two Iranian families with early-onset Alzheimer's disease identified a novel PSEN1 mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A subset of early-onset Alzheimer's disease is inherited as an autosomal-dominant trait and is associated with mutations in the genes encoding β-amyloid precursor protein, presenilin 1, or presenilin 2. In this study, we identified 2 PSEN1 mutations (1 novel and 1 known) in 2 unrelated Iranian families with autosomal-dominant Alzheimer's disease. The disease progressed rapidly with a mean age at onset of 33 and 42 years and an age at death ranging from 43 to 48 years.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 62, February 2018, Pages 244.e15-244.e17
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 62, February 2018, Pages 244.e15-244.e17
نویسندگان
Jen-Chyong Wang, Somayeh Alinaghi, Abbas Tafakhori, Elizabeth Sikora, Luis J. Azcona, Siamak Karkheiran, Alison Goate, Coro Paisán-Ruiz, Hossein Darvish,