کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6804763 | 1433558 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic analysis of amyotrophic lateral sclerosis in the Slovenian population
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل ژنتیکی اسکلروز جانبی آمیوتروفی در جمعیت اسلوونیایی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
چکیده انگلیسی
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a complex fatal neurodegenerative disease characterized by progressive degeneration and loss of upper motor neurons in the cerebral cortex and lower motor neurons in brainstem and spinal cord. We established the frequencies of mutations in 4 major ALS-associated genes, SOD1, TARDBP, FUS, and C9ORF72 in a representative cohort of 85 Slovenian patients with sporadic form of ALS. Pathogenic massive hexanucleotide repeat expansion mutation in C9ORF72 was detected in 5.9% of patients and was the most common cause of the disease. In the remaining 3 genes, we identified 4 changes in 3 patients, p.Val14Met in SOD1, silent mutation p.Arg522Arg in FUS, and p.Gly93Cys in SOD1 together with a novel synonymous variant c.990A>G (p.Leu330Leu) in TARDBP gene, respectively. This study represents the first genetic screening of major causative genes for ALS in a cohort of sporadic ALS patients from Slovenia and is according to our knowledge the first such study in Slavic population. Overall, we genetically characterized 8.2% sporadic ALS patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 36, Issue 3, March 2015, Pages 1601.e17-1601.e20
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 36, Issue 3, March 2015, Pages 1601.e17-1601.e20
نویسندگان
Katarina Vrabec, Blaž Koritnik, Lea Leonardis, Leja Dolenc-GroÅ¡elj, Janez Zidar, Bradley Smith, Caroline Vance, Christopher Shaw, Boris Rogelj, Damjan GlavaÄ, Metka Ravnik-GlavaÄ,