کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6806168 | 1433568 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo nonsense mutation of the FUS gene in an apparently familial amyotrophic lateral sclerosis case
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Mutations in C9ORF72, SOD1, TARDBP, and FUS genes account for approximately two-third of familial cases and 5% of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases. We present the first case of an ALS patient carrying a de novo nonsense mutation in exon 14 of the FUS gene (c.1483c>t; p.R495X) with an apparently familial ALS. This mutation causes a phenotype characterized by a young age at onset, a rapid course (<24 months), and a bulbar onset with early respiratory involvement with a predominant lower motor neuron disease. De novo mutations could account for a sizable number of apparently sporadic ALS patients carrying mutations of ALS-related genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 35, Issue 6, June 2014, Pages 1513.e7-1513.e11
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 35, Issue 6, June 2014, Pages 1513.e7-1513.e11
نویسندگان
Andrea Calvo, Cristina Moglia, Antonio Canosa, Maura Brunetti, Marco Barberis, Bryan J. Traynor, Giovanna Carrara, Consuelo Valentini, Gabriella Restagno, Adriano Chiò,