کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6807166 | 1433579 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The first deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with late-onset CADASIL
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This is the first report of an aberrant splicing event of the NOTCH3 gene associated with a mutation far away from the canonical splice site. Our finding suggests that the assays used to evaluate splicing should be mandatory in the diagnostic setting of genetically undefined CADASIL cases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 34, Issue 9, September 2013, Pages 2234.e9-2234.e12
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 34, Issue 9, September 2013, Pages 2234.e9-2234.e12
نویسندگان
Silvia Bianchi, Maria Teresa Dotti, Gian Nicola Gallus, Camilla D'Eramo, Ilaria Di Donato, Livia Bernardi, Raffaele Maletta, Gianfranco Puccio, Amalia C. Bruni, Antonio Federico,