کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6807166 1433579 2013 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The first deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with late-onset CADASIL
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
The first deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with late-onset CADASIL
چکیده انگلیسی
This is the first report of an aberrant splicing event of the NOTCH3 gene associated with a mutation far away from the canonical splice site. Our finding suggests that the assays used to evaluate splicing should be mandatory in the diagnostic setting of genetically undefined CADASIL cases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 34, Issue 9, September 2013, Pages 2234.e9-2234.e12
نویسندگان
, , , , , , , , , ,