کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8273188 | 1535078 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Manifestations of neurological symptoms and thromboembolism in adults with MTHFR-deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Severe hyperhomocysteinemia due to two mutations of the MTHFR gene resulted in severe neurological symptoms in adulthood. Vitamin and methionine supplementation stabilize tHcy plasma levels. Severity of clinical manifestation varied greatly between the siblings. Damages to the nervous system may be present for years before becoming clinically manifest.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 383, 15 December 2017, Pages 123-127
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 383, 15 December 2017, Pages 123-127
نویسندگان
Paulus S. Rommer, Johannes Zschocke, Brian Fowler, Manuela Födinger, Vassiliki Konstantopoulou, Dorothea Möslinger, Elisabeth Stögmann, Erhard Suess, Matthias Baumgartner, Eduard Auff, Gere Sunder-Plassmann,