کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8274112 1535095 2016 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotypic comparison of individuals with homozygous or heterozygous mutation of NOTCH3 in a large CADASIL family
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Phenotypic comparison of individuals with homozygous or heterozygous mutation of NOTCH3 in a large CADASIL family
چکیده انگلیسی
This study reports the largest number of patients with homozygous NOTCH3 mutation. The phenotype and imaging features of homozygous individuals is within the spectrum of CADASIL, although slightly at the severe end when compared to heterozygotes carrying the same mutation. Both genetic modifiers and environmental factors may play an essential role in modification and alteration of the clinical phenotype and white matter changes among CADASIL patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 367, 15 August 2016, Pages 239-243
نویسندگان
, , , , ,