کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8274112 | 1535095 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotypic comparison of individuals with homozygous or heterozygous mutation of NOTCH3 in a large CADASIL family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This study reports the largest number of patients with homozygous NOTCH3 mutation. The phenotype and imaging features of homozygous individuals is within the spectrum of CADASIL, although slightly at the severe end when compared to heterozygotes carrying the same mutation. Both genetic modifiers and environmental factors may play an essential role in modification and alteration of the clinical phenotype and white matter changes among CADASIL patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 367, 15 August 2016, Pages 239-243
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 367, 15 August 2016, Pages 239-243
نویسندگان
Hussam Abou Al-Shaar, Najeeb Qadi, Mohamed H. Al-Hamed, Brian F. Meyer, Saeed Bohlega,